Zespół Smith-Lemli-Opitz – identyfikacja mutacji p.Trp151, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7

Informacje zawarte na tej stronie służą wyłącznie celom edukacyjnym i informacyjnym. Nie mają na celu diagnozowania, leczenia, zapobiegania lub wyleczenia jakichkolwiek problemów medycznych. Moje informacje nie zastępują wizyty u lekarza lub potrzeby leczenia. Zawsze wizyta jest niezbędna, żeby ocenić stan zdrowia.