Deficyt biotynidazy – identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinsTCC, p.Asp444His, p.Gln456His, p.Arg538Cys oraz innych mutacji obecnych w eksonie 2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD

Informacje zawarte na tej stronie służą wyłącznie celom edukacyjnym i informacyjnym. Nie mają na celu diagnozowania, leczenia, zapobiegania lub wyleczenia jakichkolwiek problemów medycznych. Moje informacje nie zastępują wizyty u lekarza lub potrzeby leczenia. Zawsze wizyta jest niezbędna, żeby ocenić stan zdrowia.